Rzadkie choroby u dzieci

Choroby rzadkie zazwyczaj są uwarunkowane genetycznie i wyróżnia je przewlekły oraz nierzadko ciężki przebieg. W połowie przypadków ujawniają się już w wieku dziecięcym, jednak mimo tego są one bardzo trudne w rozpoznaniu, a dodatkowo towarzyszy im brak świadomości społecznej i wiedzy na ich temat. Obecnie znanych jest ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, przy czym każde nowe schorzenie jest regularnie opisywane w literaturze medycznej. Na rzadkie choroby genetyczne, neurologiczne, psychiczne czy metaboliczne cierpi od 6 do 8% populacji. W Polsce liczba ta wynosi około 2,3-3 mln osób.

Rzadkie choroby genetyczne

Rzadkie choroby genetyczne i w ogóle choroby genetyczne wywołane są mutacjami w obrębie genów lub genu, które wpływają na prawidłową budowę oraz czynności organizmu. Dzielą się one na choroby genetyczne niedziedziczące się, powstające przez mutację DNA w komórkach somatycznych oraz choroby genetyczne dziedziczące się. W przypadku tych drugich mutacje występują we wszystkich komórkach ciała, także w komórkach linii płciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Do rzadkich chorób genetycznych zalicza się rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, dystrofie mięśniowe czy zespół Hurlera.

Rzadkie choroby neurologiczne u dzieci

Rzadkie choroby neurologiczne i w ogóle choroby neurologiczne wciąż są obiektem badań oraz  wymagają zgłębienia wiedzy na ich temat. Wiele z nich może doprowadzić do trwałego kalectwa lub nawet śmierci. Wiążą się one z nieprawidłowym funkcjonowaniem ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Rzadkie choroby neurologiczne mogą mieć różne podłoże, charakteryzują je też różne objawy oraz przebieg. Dlatego niezwykle ważna jest w tym wypadku odpowiednia diagnostyka, ponieważ błędy mogą znacznie pogorszyć rokowania pacjenta. Konieczna jest również odpowiednio szybka reakcja.

Rzadkie choroby neurologiczne występujące u dzieci zwykle wiążą się z zaburzeniami w okresie płodowym bądź nieprawidłowościami okołoporodowymi. Określenie problemu u dzieci jest zadaniem trudniejszym niż w przypadku osoby dorosłej, ponieważ nie jest ono w stanie wskazać odczuwanych dolegliwości. Właśnie dlatego istotne są obserwacje rodziców. Do objawów chorób neurologicznych zalicza się m.in. opóźniony rozwój bez podłoża intelektualnego, zaburzenia mowy, poruszania się czy inne problemy z zachowaniem dziecka. Alarmujący powinien być również oczopląs i pogarszający się wzrok lub słuch. Rzadkie choroby neurologiczne dzielą się na choroby naczyń mózgowych, choroby zapalne oraz immunologiczne OUN, choroby mięśniowo-nerwowe, bóle głowy, zespoły bólowe, otępienie, zaburzenia funkcji poznawczych, choroby układu pozapiramidowego, zaburzenia ruchowe.

Rzadkie choroby metaboliczne a odżywianie i suplementy diety

Gdy dziecko rodzi się bez wyraźnych objawów oraz z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, rzadkie choroby metaboliczne są bardzo trudne do wykrycia. Jednak jest to możliwe za sprawą badań przesiewowych. Badania noworodków prowadzi się obecnie przy pomocy metody tandemowej spektrometrii mas, która pozwala na wykonanie badań w kierunku kilkudziesięciu różnych chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Szybkie wykrycie nawet rzadkich chorób metabolicznych pozwala na wdrożenie odpowiednich kroków w celu ratowania życia i poprawy rokowań.

Rzadkie choroby metaboliczne to zarazem rzadkie choroby genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie. Związane są one z metabolizmem białka, tłuszczu oraz węglowodanów. Co ważne, nawet rzadkie choroby metaboliczne można leczyć za pomocą diety i specjalnie dostosowanych suplementów diety.

Dietę ustala się w zależności od metabolizmu danego makroskładnika odżywczego, dlatego może je różnić zawartość białka, tłuszczu czy węglowodanów prostych. Ważne jest jednak, by mimo tego zachować kaloryczność posiłków właściwą dla dzieci zdrowych. Na jadłospis oraz przyjmowane suplementy diety wpływa wiek i aktywność dziecka, stopień jego odżywienia, a także potrzeba zwiększenia kaloryczności diety oraz aktualne wyniki badań czy inne choroby współistniejące.

Rzadkie choroby metaboliczne wymagają zapobiegania katabolizmowi białka lub tłuszczu w organizmie, a także spadkom glikemii. Pomocny w tym przypadku jest nie tylko dobór składników odżywczych, ale i regularne spożywanie posiłków, w przypadku małego dziecka również w nocy. Wraz z wiekiem dziecka odstępy między posiłkami mogą być coraz dłuższe, jeśli wyniki badań na to pozwolą. Chociaż początkowo sposób żywienia wymuszony przez chorobę może wydawać się wymagający, z czasem rodzice coraz łatwiej przyswajają i wykorzystują wiedzę dotyczącą zawartości białka i aminokwasów czy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCT) w diecie. Często zdarza się też, że dziecko musi przyjmować odpowiednio dobrane suplementy diety. Mimo, że często mają one nieprzyjemny dla dziecka smak czy zapach, należy przestrzegać ich przyjmowania.

Rzadkie zaburzenia psychiczne

Zaburzenia psychiczne, w tym rzadkie choroby psychiczne mogą dotyczyć również dzieci i tak jak np. autyzm mieć podłoże genetyczne. Co więcej, wcale nie muszą objawiać się urojeniami, omamami czy stanami lękowymi. Nawet rzadkie choroby psychiczne mogą nie wykazywać wyraźnych objawów w swojej początkowej fazie, co czyni je bardzo trudnymi w rozpoznaniu. Niejednokrotnie bywają one mylone z normalnymi zachowaniami dziecka lub wręcz przeciwne, zwyczajne zachowania brane są za objaw choroby.

Należy też wziąć pod uwagę, że zarówno te najpopularniejsze, jak i rzadkie choroby psychiczne mogą manifestować się przez zachowania somatyczne. Zalicza się do nich problemy z mową, motoryką ruchu, utrudnioną koncentrację czy częste bóle głowy i brzucha, a nawet wymioty czy biegunkę. Możliwe jest również pojawienie się problemów z zasypianiem czy moczenie się w nocy. Sygnałem alarmowym mogą być także problemy z krążeniem i zaburzenia rytmu serca. Godnym odnotowania jest również fakt, że zaburzenia psychiczne mogą być objawem niektórych z zaburzeń metabolicznych. Jednak niezależnie od obserwowanych objawów, jedynie psychiatra dziecięcy może postawić diagnozę oraz zalecić właściwą terapię, w razie stwierdzenia rzadkiej choroby psychicznej.

Ciekawą okazją, by zgłębić wiedzę na temat omawianych zagadnień jest X Jubileuszowe Forum Neurologii Dziecięcej Wyzwania Neurologii Dziecięcej. Podczas konferencji, która odbędzie się 11-12 października 2019 roku w Poznaniu przedstawiane zostaną rzadkie choroby neurologiczne, suplementy diety i odżywianie w takich przypadkach, metody diagnozowania, leczenia czy przełomowe odkrycia ostatniego czasu ze świata medycyny. Podczas wydarzenia prelekcje poprowadzą znani specjaliści, z którymi uczestnicy konferencji będą mogli omówić swoje wątpliwości i zadać nurtujące ich pytania.